Tratamente
Amiotrofia spinală (SMA)
În prezent, există 3 tratamente
aprobate de FDA și EMA pentru SMA:
1.
Spinraza
2.
Evrysdi
3.
Zolgensma
1. Spinraza (nusinersen)
- este prima terapie aprobată de FDA pentru tratarea SMA, in decembrie 2016.
- este o terapie care mărește producția de proteina SMN și funcționează asupra genei SMN2, determinând-o să producă proteine mai complete.
Spinraza este aprobată de FDA pentru toate vârstele și tipurile de SMA și se administrează printr-o injecție intratecală (IT) direct în lichidul cefalorahidian prin partea inferioară (zona lombară) a coloanei vertebrale. Pacienții primesc patru “doze de încărcare” în primele 2 luni de tratament. Odată ce aceste doze de încărcare sunt finalizate, ei primesc o doză de întreținere la fiecare 4 luni pe tot parcursul vieții.
Spinraza este un oligonucleotid antisens. Medicamentele de acest tip sunt fragmente mici de material genetic sintetic care se leagă de acidul ribonucleic (ARN), astfel încât acestea pot fi utilizate pentru a remedia erorile din gene, în acest caz din gena SMN2.
Ca în cazul tuturor tratamentelor, momentul tratării este critic. Persoanele care au început Spinraza cât mai curând posibil după diagnosticare au avut rezultate mai bune decât cei care au așteptat să înceapă tratamentul. În cazul diagnosticării simptomatice, ideal ar fi începerea tratamentului în maxim 2 săptămâni de la apariția simptomelor.
In Romania, administrarea Spinraza a început în octombrie 2018, aproape 2 ani mai târziu de la apariția în SUA și Vestul Europei. Medicamentul este decontat de statul român. Cu toate acestea, protocolul terapeutic exclude cateva câtegorii de pacienți, ceea ce considerăm a fi nedrept.
Cum funcționează Spinraza:
2. Evrysdi (risdiplam)
- este o terapie aprobată de FDA pentru tratarea SMA în august 2020.
- este o moleculă mică care mărește producția de proteina SMN și funcționează asupra genei SMN2, determinând-o să producă proteine mai complete și are acțiune sistemică.
Evrysdi este aprobat pentru tratamentul SMA pentru copii și adulți, fără limite de vârstă sau greutate.
Evrysdi este un medicament sub formă de sirop care se ia oral zilnic. Acesta poate fi, de asemenea, administrat prin sondă nazogastrică sau gastrostomă și trebuie luat pe toata durata vieții pacientului.
Evrysdi a fost testat într-o serie de grupuri diferite, de la nou-născuți la adulți. De asemenea, este studiat la persoanele care au primit anterior o alta terapie (Spinraza sau Zolgensma).
S-a demonstrat eficienta acestuia atât la bebeluși, cât și la copii și adulți, existând la nivel mondial mai mult de 5000 de pacienți tratați cu acest medicament.
In Romania, acest tratament este decontat de stat începând cu iunie 2022, însă s-a observat că protocolul terapeutic exclude din nou anumite categorii de pacienți.
Cum funcționează Evrysdi:
3. Zolgensma (onasemnogene abeparvocec-xioi)
Zolgensma se administrează printr-o perfuzie intravenoasă (IV) care durează aproximativ o oră și este un tratament unic, nu se mai repetă.
Zolgensma este o terapie care mărește producția de proteina SMN și funcționează prin înlocuirea funcției genei SMN1 care lipsește. Un virus, AAV9, poartă milioane de copii ale genei SMN1 în organism. Fiecare copie a genei SMN1 ,,se lipește,, de cate un neuron motor și începe să producă proteina SMN.
Zolgensma este aprobat de FDA pentru pacienții cu toate formele și tipurile de SMA care au sub 2 ani la momentul administrării. Cu toate acestea, in Europa, aprobarea este diferită fata de cea din SUA.
EMA (Agenția Europeană a Medicamentului) a aprobat Zolgensma pentru toți pacienții sub 21 de kilograme, însă fiecare tara europeana în parte a stabilit propriile criterii de administrare. In câteva tari, Zolgensma este aprobat pentru copiii cu o greutate mai mica de 13.5 kg diagnosticați cu SMA tip 1.
Imediat după aprobarea EMA, din nevoia de a stabili reguli medicale, un consiliu al medicilor neurologi din Europa s-a întrunit si s-au stabilit recomandări medicale pentru administrarea Zolgensma. La acest consiliu a participat și un medic roman.
Trebuie sa atragem atenția că Zolgensma, la fel ca celelalte medicamente aprobate NU VINDECA.
Nu există niciun tratament care să acționeze asupra neuronilor motori deja degenerați, ,,morti,,.
Efectele sunt extraordinare la pacienții tratați presimptomatic, exact ca în cazul celorlalte două terapii pentru ca neuronii motori sunt încă în viață și funcționează.
În România, acest tratament este decontat de stat, prima administrare gratuit, prin Program Național de Sănătate având loc în mai 2023.
Centre acreditate în derularea programului național de boli rare- componenta P6.24 amiotrofia spinală, unde Spinraza se administrează pacienților și unde Evrysdi poate fi prescris:
