Diagnostic

Amiotrofia spinală (SMA)

Cauze

Amiotrofia spinală (SMA) este cauzată de o mutație asupra genei SMN1, gena neuronului motor de supraviețuire. La o persoană sănătoasă, această genă produce o proteină care este esențială pentru funcționarea neuronilor motori care ne controlează mușchii. Persoanele cu SMA nu produc proteina SMN la niveluri suficient de ridicate. Fără această proteină, celule nervoase nu pot funcționa corect și, în cele din urmă, mor, ceea ce duce la slăbiciune musculară care uneori poate fi chiar fatală.

SMA afectează aproximativ 1 din 6.000-10.000 de bebeluși născuți, iar aproximativ 1 din 40 de oameni la nivel mondial este purtător genetic al acestei boli. SMA poate afecta orice rasă sau sex.

Persoanele cu SMA au dificultăți în îndeplinirea funcțiilor de bază ale vieții, cum ar fi respirația și înghițirea, mersul, alergatul, statul în picioare, statul în șezut. Cu toate acestea, SMA nu afectează capacitatea unei persoane de a gândi, de a învăța.

Cum se moștenește boala?

Un copil poate avea SMA dacă ambii părinți sunt purtători ai genei care cauzează această boală.. Dacă ambii părinți sunt purtători, exista șanse de 25% la fiecare sarcina pentru ca bebelușul să fie afectat de SMA. Dacă doar unul dintre părinți este purtător, nu exista risc de SMA. (Cu excepția cazurilor în care mutația are loc de novo – 2% șanse.)

Tipuri de SMA

Există 5 tipuri de atrofie musculară spinală: 0, 1, 2, 3 și 4. Tipul de SMA se stabilește clinic conform vârstei la care au apărut primele simptome și conform celei mai importante achiziții motorie dobândita de copil/adult. (stat in șezut, mers)

Chiar și în cadrul fiecărui tip, abilitățile pot varia de la persoană la persoană, fiecare caz în parte fiind diferit. În plus, persoanele cu SMA își pot pierde din achiziții, în timp, dacă mușchii continuă să se atrofieze.

Cu tratament, pacienții pot dobândi noi achiziții. Ideal, diagnosticați prin screening neonatal, sugarii pot primi tratament chiar înainte de debutul simptomelor și există șanse sa aibă o viață tipică sau aproape tipică, in orice caz, lipsită de dizabilități severe.

Testarea genetică și primirea diagnosticului

Un diagnostic de SMA trebuie confirmat printr-un test genetic.
 Amiotrofia spinală poate fi diagnosticată in următoarele feluri:

1. După observarea simptomelor

Un medic poate suspecta un copil de SMA atunci când acesta este vizibil slăbit din punct de vedere muscular sau are o întârziere în îndeplinirea etapelor de dezvoltare motorie.

Acest lucru poate presupune întârzieri în a-și ține capul, a se rostogoli, a sta independent in șezut, a sta în picioare sau a merge.

SMA nu este singura condiție care poate provoca slăbiciune sau o întârziere în achiziții motorii, astfel încât este necesară o examinare și o testare suplimentară pentru a pune un diagnostic. În cazul în care un medic suspectează SMA, acesta va recomanda testarea genetică prin analize de sânge sau poate trimite copilul la un neurolog care va efectua, de asemenea, o examinare și apoi va recomanda testarea genetică (din nou printr-o probă de sânge) pentru a confirma diagnosticul.

Un simplu test de sânge poate identifica aproximativ 95% din cazurile de SMA. Celelalte 5% sunt cauzate de o mutație rară și trebuie identificate prin teste suplimentare.

2. Prin Screening Neonatal

Un screening neonatal presupune ca la naștere, fiecărui copil, să i se preleveze o mică probă de sânge care să fie testată pentru o serie de afecțiuni genetice.

Screeningul neonatal permite unui copil să înceapă tratamentul înainte de apariția simptomelor, când cercetările sugerează că terapiile pot fi cele mai eficiente, SMA putând sa devină prima boală neuromusculară degenerativă eradicată.

Asociația Familia SMA a susținut primul program de screening neonatal din România inițiat de Centrul Robanescu. Noi am achiziționat kit-urile de testare necesare începerii programului și le-am dat donat Centrului pentru a fi lucrate în laboratorul de genetică al acestuia. Valoarea totală a kit-urilor a fost de 250.008 lei.

3. Prin teste prenatale

Testarea prenatală este utilizată pentru a determina dacă un făt a moștenit o tulburare genetică. După consultarea cu medicul lor, unele familii pot alege acest tip de testare în cazul în care copilul lor poate avea SMA.

Exista doua modalități prin care SMA poate fi diagnosticat prenatal:

A. Prin amiocenteză, cea mai comună formă de testare prenatală: un ac foarte fin este introdus în abdomenul femeii și se extrage lichid amniotic. Acest fluid conține ADN fetal care poate fi testat pentru SMA. Amniocenteza poate fi efectuată după a 14-a săptămână de sarcină și este asociată cu un risc de avort spontan care poate fi la fel de mare ca 1 din 200.

B. Chorionic Villus Sampling (CVS) poate fi adesea efectuată încă din a 10-a săptămână de sarcină. Vilozitățile corionice sunt structuri mici, asemănătoare degetelor, care formează placenta. Vilozitățile corionice conțin ADN fetal care poate fi extras și testat pentru SMA. CVS este asociat cu un risc de avort spontan, care poate fi la fel de mare ca 1 din 100.

De obicei, la testarea prenatală apelează familiile care au rude afectate de SMA, de cele mai multe ori părinții care au un copil sau mai mulți deja diagnosticați.

Mai apelează la aceasta testare, persoanele care au auzit de aceasta boala genetică rară și au în plan să-și mărească familia. Astfel, recomandarea noastră e ca mama sa se testeze întâi să vadă dacă este purtătoare. În funcție de rezultat, poate fi nevoie și de testarea tatălui.

Dacă doar unul dintre părinți este purtător, nu exista risc de SMA. (Cu excepția cazurilor în care mutația are loc de novo – 2% șanse.)