Despre
Screening Neonatal
Diagnosticarea precoce prin screeningul neonatal și intervenția timpurie,
cu tratamentele disponibile, duc la rezultate mai bune în cazul SMA.
Dovezile științifice au demonstrat că detectarea timpurie și administrarea în timp util a terapiilor pot stopa pierderea rapidă și ireversibilă a funcției motorii, cauzate de boală.
Ce este screeningul neonatal?
Potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), screeningul neonatal identifică afecțiuni care pot afecta sănătatea sau supraviețuirea pe termen lung a copilului.
Depistarea, diagnosticarea și intervenția timpurie sunt esențiale în salvarea vieților, dar și pentru a evita dizabilitatea. Aceste acțiuni permit copiilor cu SMA să continue să se dezvolte și să își atingă potențialul maxim.
Screeningul neonatal = testarea pentru anumite tulburări genetice, endocrine și metabolice.
ÎN PREMIERĂ NAȚIONALĂ: Primul proiect de screening neonatal SMA, din România, demarat de către Centrul Robănescu cu sprijinul Asociației Familia SMA.
- Proiect în premieră pentru depistarea cazurilor… | News.ro
- Screening neonatal pentru atrofie musculară spinală | Radio Bucuresti FM – Radio Muzica Live Online – Stiri Bucuresti
- Program de screening neonatal pentru amiotrofie spinală în 4 maternităţi din Bucureşti, lansat de Centrul „Dr. Nicolae Robănescu”: În 36 de ore copilul beneficiază de tratament, este oprită evoluția bolii și poate să aibă o viață normală – HotNews.ro
Deoarece abordarea de screening-diagnostic-tratament a demonstrat beneficiile sale semnificative pentru pacienți, familiile acestora și din punct de vedere al eficienței costurilor, observăm o extindere a implementării screening-ului genetic neonatal pentru SMA în întreaga Europă.
Această tendință reflectă o mișcare globală, cu Statele Unite la 99%, Canada la 72%, și proiecte pilot în desfășurare în Japonia și Australia.
Chiar și în Ucraina, în ciuda contextului său dificil în anul 2023, a fost implementat un program național de screening pentru SMA.
În Europa, implementarea screening-ului neonatal pentru atrofia musculară spinală este o preocupare centrală pentru numeroase programe, care ajung să acopere aproape jumătate dintre nou-născuți.
România se află pe harta europeană a acestui tip de screening, datorită unui proiect de fezabilitate desfășurat la nivelul Bucureștiului, inițiat în 2022 ca răspuns la eforturile medicilor implicați în diagnostic și tratament, și a organizației noastre, dovedindu-ne a fi primii susținători ai acestui proiect extraordinar.
De la lansare și până în prezent, peste 40.000 de nou-născuți au fost incluși în acest program, identificându-se în stadiile presimptomatice 7 copii cu cele mai mari șanse de a beneficia de tratament optim, precum și 2 rude ale acestora, și un bebeluș purtător al genei defecte.
Anual, achiziționăm și donăm teste de screening, totalizând până în prezent 8.200 de teste pentru centrul de screening de la Spitalul Nicolae Robănescu din București, și 2.000 de teste pentru Centrul Regional de Genetică Medicală Iași. Aceste teste sunt distribuite către 25 maternități din București și din zonele învecinate, într-un efort de a extinde acoperirea și accesibilitatea screening-ului.
Pe lângă contribuția noastră la proiectele din București și Iași ne implicăm în susținerea extinderii screeningului la nivel național cu scopul ca acesta să devină, în timp, un program de stat.
Maternitățile unde sunt testați gratuit toți nou-născuții pentru SMA (cu acordul părinților)
- Spitalul Județean de Urgență Alexandria
- Spitalul Universitar de Urgență Elias București
- Spitalul Municipal Oltenița
- Spitalul Județean de Urgență Slobozia
- Spitalul de Obstetrică- Ginecologie Buftea
- Spitalul Județean de Urgență Ilfov
- Spitalul Județean de Urgență Giurgiu
- Spitalul Universitar de Urgență București
- Spitalul Orășenesc Videle
- Spitalul Clinic „Nicolae Malaxa” București
- Spialul Clinic ”Dr.I. Cantacuzino” București
- Spitalul Clinic C.F.2- București
- Maternitatea Bucur- Spitalul Clinic de Urgență „Sfântul Ioan” București
- Spitalul Clinic de Urgență „Sf.Pantelimon” București
- Spitalul Județean de Urgență Dr.Pompei Samarian Călărași
- Spitalul Clinic Sanador București
- Maternitatea Medlife București
- Spitalul Clinic Filantropia - București
- Institutul pentru Ocrotirea Mamei și Copilului Alessandrescu- Rusescu – Obstetrică – Ginecologie București
- Spitalul Clinic Județean de Urgență Sf Andrei Constanța
- Spitalul Privat de Obstetrică Ginecologie Constanța
- Armonia Hospital Constanța
- Spitalul Orășenesc Vălenii de Munte
- Spitalul Județean de Urgență „Dr. Constantin Opriș”Baia Mare
- Spitalul Clinic de Obstetrică Ginecologie „Prof Dr. Panait Sîrbu” București
