Fiecare copil merită șansa unui diagnostic la timp, mai ales că în SMA acest lucru înseamnă o viață fără pic de dizabilitate. Din 2022, susținem screeningul neonatal pentru amiotrofie spinală.
În februarie 2026, SMA a fost inclusă în programul național de screening neonatal, obiectivul pentru care ne-am implicat încă de la început.
Această reușită marchează o etapă esențială. În prezent, programul național se află în pregătire logistică și organizatorică, iar testarea pentru SMA nu a început încă efectiv la nivel național.
Ce este screeningul neonatal?
Screeningul neonatal înseamnă testarea nou-născuților pentru identificarea timpurie a unor afecțiuni grave.
În cazul SMA, testarea urmărește identificarea unei modificări genetice asociate bolii. Un rezultat pozitiv la screening necesită investigații pentru confirmarea diagnosticului și evaluare medicală rapidă.
Depistarea timpurie deschide drumul către tratament într-un moment în care acesta poate avea cel mai mare impact asupra dezvoltării copilului.
De ce contează fiecare zi?
Amiotrofia spinală afectează neuronii motori, celulele nervoase care controlează mișcarea. Pierderea acestora este ireversibilă și poate începe înainte ca semnele bolii să fie observate de familie.
Tratamentele disponibile pot schimba semnificativ evoluția SMA, iar momentul administrării lor este esențial. Începerea tratamentului înainte de apariția simptomelor oferă cele mai bune șanse.
Screeningul neonatal poate face diferența dintre un diagnostic primit după pierderea unor abilități și posibilitatea de a interveni înainte ca aceste pierderi să apară.
Cum am contribuit
În 2022, Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” a demarat primul proiect pilot de screening neonatal pentru SMA din România, cu sprijinul Asociației Familia SMA.
Am susținut proiectul prin achiziția și donarea de teste, contribuind la accesul nou-născuților la depistare timpurie. Ulterior, ne-am implicat în susținerea screeningului la Iași și am contribuit la demararea testării în Oradea și Sibiu.
În perioada 2022–2026, am achiziționat teste de screening în valoare de peste 100.000 de euro. În cadrul proiectelor susținute, au fost testați bebeluși proveniți din peste 40 de maternități.
Alături de medicii implicați, am susținut extinderea screeningului și includerea SMA într-un program de stat. Experiența proiectelor pilot a contribuit la demonstrarea importanței și fezabilității testării în România.
Pentru noi, fiecare test a însemnat o șansă: un copil care putea fi diagnosticat mai devreme și o familie care putea primi la timp răspunsuri și acces la îngrijire.
Februarie 2026: un obiectiv atins
Includerea SMA în programul național de screening neonatal reprezintă o reușită majoră pentru comunitatea noastră și atingerea obiectivului de schimbare pentru care am lucrat.
Este rezultatul unui efort comun, construit prin implicarea medicilor, a organizațiilor de pacienți, a donatorilor, a companiilor partenere și a autorităților.
Sprijinul oferit proiectelor pilot a contribuit la un parcurs care a dus depistarea timpurie a SMA de la o inițiativă locală la nivelul unui program național.
În ce etapă se află programul?
Includerea SMA în programul național este realizată. Implementarea efectivă la nivel național este încă în pregătire.
În prezent, se lucrează la organizarea și logistica necesare începerii testării. Prin urmare, includerea în program nu înseamnă că screeningul pentru SMA este deja disponibil în toate maternitățile.
Vom actualiza această pagină pe măsură ce vor exista informații confirmate despre începerea testării și accesul familiilor la program.
Dacă urmează să naști, solicită maternității informații despre disponibilitatea efectivă a screeningului pentru SMA.
Mulțumim celor care au făcut posibil acest parcurs
Fiecare donație și fiecare sponsorizare ne-au ajutat să achiziționăm teste și să susținem extinderea screeningului.
Le mulțumim medicilor, echipelor centrelor implicate, donatorilor și partenerilor care au crezut în acest obiectiv și au contribuit la îndeplinirea lui.
Împreună, am contribuit la o schimbare care poate transforma viitorul copiilor cu SMA din România.
